Những người mắc hội chứng trimethylaminuria thường mặc cảm, tự ti, ngại giao tiếp vì cơ thể có mùi tanh nồng giống cá thối.
Ngay từ khi sinh ra, Alyssa Pursely, ở Florida, Mỹ, mắc phải tình trạng hiếm gặp khiến cơ thể không thể phân giải chất hóa học trimethylamine. Đây là hợp chất hữu cơ có trong nhiều loại thực phẩm, có mùi tanh nồng như cá bị ươn, thối.
Mẹ của Alyssa biết con gặp vấn đề kỳ lạ ngay từ khi sinh ra. Tuy nhiên, do tình trạng hiếm gặp, đến 6 t.uổi, Alyssa mới được chẩn đoán bệnh.
Bác sĩ cho biết không có cách chữa trị tình trạng của Alyssa. Vì vậy, cô luôn cố gắng kiểm soát tốt nhất mùi cơ thể của mình bằng cách tránh một số loại thực phẩm như cá, sữa và rau xanh, đồng thời sử dụng chất khử mùi và nước hoa.
Alyssa sinh ra đã mắc phải hội chứng hiếm gặp khiến cơ thể có mùi tanh. Ảnh: Truly.
Hội chứng trimethylaminuria là gì?
Theo Dịch vụ Y tế Quốc gia Anh (NHS), trimethylaminuria, hay gọi là hội chứng mùi cá, khiến cơ thể tạo ra mùi tanh được thải ra qua mồ hôi, nước tiểu, hơi thở và dịch sinh sản. Người mắc bệnh không có khả năng phân giải trimethylamin. Khi đó, lượng trimetylamin dư thừa sẽ tích tụ và là nguồn gốc gây mùi hôi.
Mùi tanh ở người mắc bệnh thường xuất hiện từ nhỏ và ngày càng trở nên rõ ràng. Bệnh cũng có thể xuất hiện ở t.uổi trưởng thành. Ở một số bệnh nhi, hội chứng mùi cá hay trimethylaminuria chỉ là tạm thời và dần dần biến mất khi trẻ lớn lên. Hội chứng mùi cá không phổ biến, thường xảy ra nhiều hơn ở nữ giới.
Mùi tanh ở người mắc bệnh có thể tồi tệ hơn với các hoạt động làm tăng tiết mồ hôi như tập thể dục và căng thẳng về cảm xúc. Ở phụ nữ, các triệu chứng có thể rõ ràng hơn ngay trước và trong kỳ k.inh n.guyệt, sau khi uống thuốc tránh thai hoặc thời kỳ mãn kinh.
Ngoài mùi tanh đặc trưng, trimethylaminuria không gây ra bất kỳ triệu chứng cụ thể nào khác. Nhưng mùi cơ thể nồng nặc có thể khiến bệnh nhân gặp phiền toái trong cuộc sống, ảnh hưởng các mối quan hệ, công việc. Thậm chí, một số người mắc chứng trimethylaminuria bị trầm cảm và cô lập với xã hội.
Nguyên nhân
Theo Medicinenet, đột biến ở gene FMO 3 gây ra tình trạng trimethylaminuria.
Gene FMO3 tạo ra loại enzyme phân giải các hợp chất chứa nitơ từ chế độ ăn, bao gồm trimethylamine. Hợp chất này được tạo ra bởi vi khuẩn trong ruột khi chúng giúp tiêu hóa protein từ trứng, gan, các loại đậu, một số loại cá…
Thông thường, enzym FMO3 chuyển hóa trimetylamin có mùi tanh thành phân tử khác không có mùi. Nếu enzyme bị thiếu hoặc hoạt động kém do đột biến gene FMO3, trimethylamine không được xử lý đúng cách và có thể tích tụ trong cơ thể.
Khi trimetylamin dư thừa được giải phóng trong mồ hôi, nước tiểu và hơi thở của một người, nó gây ra mùi đặc trưng của mùi cá thối. Các nhà nghiên cứu tin rằng căng thẳng và chế độ ăn uống cũng đóng vai trò trong việc kích hoạt triệu chứng.
Người mắc trimethylaminuria thường mặc cảm vì mùi cơ thể. Ảnh: Themirror.
Trimethylaminuria thường xảy ra phổ biến hơn ở phụ nữ. Các nhà nghiên cứu cho rằng nồng độ hormone cao có thể khiến triệu chứng của rối loạn này trầm trọng thêm.
Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và bệnh hiếm (GARD) cho biết dù đột biến gene chiếm hầu hết trường hợp trimethylaminuria, tình trạng này cũng có thể do các yếu tố khác gây ra. Mùi cơ thể giống cá có thể do dư thừa một số protein trong chế độ ăn uống hoặc sự gia tăng vi khuẩn thường sản xuất trimethylamine trong hệ tiêu hóa.
Một số trường hợp rối loạn đã được xác định ở người lớn bị bệnh gan hoặc thận. Các triệu chứng tạm thời của tình trạng này đã được báo cáo ở một số ít trẻ sinh non và phụ nữ khỏe mạnh khi bắt đầu kỳ k.inh n.guyệt.
Chẩn đoán và điều trị
Hội chứng trimethylaminuria thường được chẩn đoán thông qua xét nghiệm nước tiểu để đo lượng chất này trong cơ thể. Với một số trường hợp, xét nghiệm gene cũng có thể được thực hiện để tìm ra bất thường của gene FMO3 gây hội chứng mùi cá.
Đến nay, chưa có phương pháp điều trị dứt điểm cho hội chứng trimethylaminuria ngoài thay đổi lối sống và chế độ ăn uống. Ngoài ra, bác sĩ có thể kê cho người một số loại thuốc để làm giảm lượng trimethylamine trong cơ thể.
Người bệnh cần tránh các thực phẩm giàu choline như sữa bò, trứng, gan, đậu Hà Lan, đậu, đậu phộng, bông cải xanh, cải bắp, súp lơ và hải sản.
Hội chứng mùi cá có thể khiến người bệnh trầm cảm và ngại giao tiếp. Tư vấn tâm lý có thể rất hữu ích cho các bệnh nhân giúp họ đối phó với tình trạng khó chịu này.
Bệnh lạ: Người phụ nữ sẽ c.hết nếu uống quá 3 ly nước/ngày
Uống nước là thói quen rất cần thiết để duy trì sức khỏe. Thế nhưng, một người phụ nữ ở Anh lại mắc căn bệnh hiếm gặp khiến bà có thể t.ử v.ong nếu uống quá 3 ly nước/ngày.
Bà Becky Roberts mắc căn bệnh h.iếp gặp khiến bà có thể t.ử v.ong nếu uống nhiều hơn 700 ml nước/ngày, tương đương 3 ly nước – ẢNH MINH HỌA: SHUTTERSTOCK
Bà Becky Roberts (43 t.uổi) mắc căn bệnh hiếm gặp có tên Hội chứng Goodpasture (GPS), hay còn gọi là bệnh kháng màng đáy cầu thận. Đây là căn bệnh về m.áu hiếm gặp khiến hệ miễn dịch tấn công màng đáy ở thận và phổi, theo Mirror .
Những triệu chứng bệnh đầu tiên xuất hiện vào năm 2018. Bà nhập viện vì các triệu chứng giống như bị ngộ độc thực phẩm. Sau đó, bà bị n.hiễm t.rùng thận, bệnh tình tiếp tục tiến triển nặng.
Bác sĩ phát hiện thận bà chỉ hoạt động được khoảng 3%. Bà đã trải qua nhiều đợt hóa trị khiến tóc rụng rất nhiều và không thể uống quá 700 ml nước/ngày. Nếu uống quá nhiều, nước sẽ ứ động ở khắp cơ thể và gây nguy hiểm đến tính mạng. Bà cũng bị sụt đến 38 kg.
Hiện tại, thận của bà yếu đến mức chỉ hoạt động được khoảng 1%. Bà Roberts hiện đang được điều trị tại một bệnh viện ở thành phố Birmingham (Anh).
Nếu muốn sống, bà Roberts phải được ghép thận trong vòng 2 năm tới. Tuy nhiên, hiện vẫn chưa tìm được thận hiến phù hợp.
“Tôi được thông báo là tôi có thể sống được thêm 5 năm nữa, nhưng đó là thời điểm của 3 năm trước, giờ tôi còn 2 năm”, bà Roberts nói.
Con gái bà là cô Aliyah (22 t.uổi) đã lập một trang gây quỹ cộng động GoFundMe với hy vọng quyên góp được 86.000 bảng Anh (hơn 2,6 tỉ đồng) để phẫu thuật và trang trải các chi phí y tế.
